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【技术强院】历经吴江儿院两年精心诊疗,15岁“瓷娃娃”第一次站立行走
发布时间:2023年03月03日    来源: 玩幼小女孩完整版电影在线观看-玩幼小女孩全文免费阅读(苏州大学附属儿童医院吴江院区)    浏览次数:2710

历经两年多时间的治疗,15岁的小强(化名)终于可以站起来走路了,这是他人生第一次站立行走!日前,吴江区儿童医院儿外科主任戴进到曾经义诊的地方——常熟市福利院回访时,惊喜地看到了这一幕。

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2月28日是国际罕见病日。小强就是一名罕见病患儿,对于大多数人来说,直立走路是一项基本技能,但对于他来说却是可望不可及的事情,因为小强从出生后就从未站立行走过,后被诊断为成骨不全患儿,其骨头脆弱无比、极易发生骨折,俗称“瓷娃娃”。


两年多前的2021年1月,吴江区儿童医院组织专家到常熟市福利院开展义诊,戴进了解到小强的情况后决心帮助他完成站立行走的梦想。“由于多次骨折,小强的右股骨畸形明显,加上长期不下地,肌肉萎缩,其它肢体纤细如竹。”回忆当时的情况,戴进深知治疗难度非常大,既要纠正骨骼畸形,又有给予强有力的支撑,避免其再次骨折。


医学界对于罕见病的探索从未停止,但是也困于没有针对性的治疗方式。戴进当即下决心帮助这个“瓷娃娃”,也是基于当时吴江区儿院已经在关注“瓷娃娃”这个群体。2021年年初,区儿院副院长华军带队赴新疆医科大学附属中医医院交流,了解到当地有一些罕见病患儿,但是受限于医疗技术没能得到及时治疗,两地医院随即合作共同推进罕见病的诊疗,并成功开展了一例“多发性关节挛缩症患儿”的手术,为此类罕见病的诊疗打下基础。


据了解,成骨不全主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折,进行性骨骼畸形,不同程度活动受限,其致病基因及其突变谱复杂多样,故疾病表型多样、轻重不一。医学界尚无针对成骨不全致病基因突变的有效治疗方法,现有治疗仅为对症治疗,旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。“对于成骨不全患儿,平时应以避免摔倒等生活方式干预为主,再辅以双膦酸盐治疗,可提高骨密度,对于畸形严重者可采用多段截骨和可延长髓内钉固定矫正畸形,改善负重力线,增强骨骼强度,减少再骨折发生机率。”戴进介绍,针对小强的治疗,医护团队就是坚持了两年多的双膦酸酸盐治疗,期间还开展过两次截骨矫形手术,帮助他成功站立行走。


近年来,吴江区儿院依托苏大附属儿童医院平台,主动对接优质医疗资源,积极开展各类小儿疑难、罕见疾病的诊疗。由于罕见病的治疗周期长、费用高,对于经济困难家庭,区儿院通过院内创立的“童心圆基金”还给予一定的补助,减少患儿家庭经济负担,用专业与大爱构筑孩子健康成长之路。